La “secuenciación dirigida” es una técnica en crecimiento que permite realizar el análisis preciso de regiones específicas del genoma, mejorar los diagnósticos de enfermedades genéticas raras y definir los tratamientos más efectivos. Sin embargo, durante este proceso pueden producirse fallas, ya que involucra millones de lecturas de las secuencias de ADN.

Un grupo de científicos argentinos desarrolló “TarSeqQC”, una herramienta bioinformática que funciona como “control de calidad” del análisis, con la capacidad de evitar reportes médicos y científicos incorrectos que pueden derivar en diagnósticos y/o tratamientos erróneos.

La herramienta se enfoca al análisis del proceso de “fotocopiado” de las secuencias de ADN mediante una técnica conocida como PCR. Entre otras ventajas, el método permite analizar y comparar varias muestras de pacientes con diferentes enfermedades.

Los autores del estudio comprobaron la eficacia de TarSeqQC a partir de dos experimentos diferentes de secuenciación dirigida: uno en pacientes con cáncer de mama, y, el otro, en una persona afectada con poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria que predispone a tumores de colon.

Como indica el doctor Elmer Fernández, quien lidera el proyecto junto a Gabriela Merino, la herramienta permite no sólo controlar la calidad de este tipo de estudios sino también de los laboratorios de biología molecular que los realizan. Y representa un aporte en el camino de la llamada “medicina personalizada”, en el que cada caso médico se analiza y trata en función del perfil molecular del paciente.