Con la información del estudio se podría optimizar la identificación de pacientes portadores de mutaciones relacionadas con HF“. “Esta condición está subdiagnosticada en el mundo y también en nuestro país“, afirmó a la Agencia CyTA-Leloir la directora del estudio y jefa del Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis del Instituto de Fisiopatología y Bioquímica Clínica (Infibioc) de la Universidad de Buenos Aires (UBA), Laura Schreier.

Para la investigación, que se publicó recientemente en la revista “Atherosclerosis”, Schreier y sus colegas evaluaron los análisis de lípidos sanguíneos de más de 50.000 hombres y mujeres mayores de 18 años atendidos en el Centro de Especialidades Médicas Ambulatorias (CEMA) de Mar del Plata.

Luego identificaron y convocaron para un estudio genético ampliado a un subgrupo de 69 pacientes con niveles de colesterol total superiores a 300 miligramos por decilitro de sangre (mg/dl) o de colesterol LDL por encima de 190 mg/dl.

Los investigadores estimaron que la HF afecta, en la población estudiada, a una de cada 290 personas, una proporción equiparable a la de los países europeos y más alta que la que se estimaba décadas atrás.

“La información que surge de nuestro trabajo debería ser usada para optimizar los tratamientos”, concluyó Schreier.