“El objetivo es detectar factores de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer en nuestra población de forma tal de generar diagnósticos y tratamientos personalizados, señaló Laura Morelli, directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento, compuesto por profesionales de una red de centros científicos y hospitales.

El estudio se basó en la comparación del genoma de más de mil personas de todo el país: la mitad con Alzheimer y el resto sanos. Y reveló que hay tres variantes genéticas “raras” o de baja frecuencia, ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.

“Este primer avance constituye un paso para determinar la firma molecular (colección de genes y otras moléculas alteradas) del Alzheimer en nuestra población”, agregó Morelli, investigadora de la Fundación Instituto Leloir (FIL).

Este avance en la investigación es fruto de un trabajo interdisciplinario e internacional realizado con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y Conicet, en el marco de una colaboración establecida con Alfredo Ramírez, líder de grupo de la Unidad de Genómica de la Universidad de Bonn (Alemania).

Gracias a esto, los investigadores argentinos accedieron al programa European Alzheimer Disease Bank (EADB), que financia la Unión Europea y que está liderado por Francia, Alemania, Finlandia, Italia, Holanda, Suecia, Reino Unido y Australia.

“Esta participación internacional determinó casi 700.000 variantes genéticas de pacientes con Alzheimer, analizar las secuencias y comparar nuestros datos con poblaciones de países europeos” señaló la primera autora del estudio, María Carolina Dalmasso, investigadora del Conicet en el Instituto Leloir.

Las muestras de los pacientes y de los controles se extrajeron de manera voluntaria en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal General de Agudos Eva Perón (del partido bonaerense de San Martín) y El Cruce Dr. Néstor Kirchner (Florencio Varela), así como de distintos establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de Salud de Jujuy y de Mendoza.

Teniendo en cuenta que los genes y los efectos asociados a esta enfermedad difieren entre las etnias, queremos establecer el perfil genético de la patología en la Argentina como base para el desarrollo futuro de tratamientos personalizados“, agregó Morelli.